นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้อย่างไร

บทความวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารScience Advancesอธิบายถึงกลไกที่ช่วยอธิบายว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมบางประเภทที่เรียกว่าโรคไมโตคอนเดรียถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้อย่างไร การศึกษาที่รายงานสามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับกลยุทธ์ใหม่เพื่อให้แน่ใจว่าคนรุ่นอนาคตจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคดังกล่าว การรักษาที่มีอยู่เป็นแบบประคับประคอง มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยหรือชะลอการลุกลามของโรค

ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์ที่สร้างพลังงานเคมีส่วนใหญ่ที่เซลล์ต้องการ Mitochondrial DNA (mtDNA) มีนิวคลีโอไทด์ 16,569 ตัวที่อาจเกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เหล่านี้บางส่วนสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคไมโตคอนเดรีย ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์ (เกลียวคู่ที่มีชื่อเสียงซึ่งเข้ารหัสจีโนมส่วนใหญ่) นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง mtDNA นั้นสืบทอดมาจากแม่เพียงอย่างเดียว

การศึกษาแสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกที่ mtDNA กลายพันธุ์สร้างขึ้นในขั้นตอนสุดท้ายของการก่อตัวของไข่ นักวิจัยทำการทดลองในหนูทดลอง โดยรายงานว่าสัดส่วนของโมเลกุลที่กลายพันธุ์เพิ่มขึ้นเมื่อไข่เจริญเติบโตเต็มที่ ซึ่งการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจทำให้การทำงานของไมโตคอนเดรียลดลง และมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค

มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

นักวิจัยค้นพบว่า mtDNA ส่วนใหญ่ 90% มีการกลายพันธุ์ การมีอยู่ของขีด จำกัด บนมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจว่า mtDNA กลายพันธุ์ถูกส่งผ่านอย่างไรและอาจทำให้เกิดโรคได้ เมื่อ mtDNA กลายพันธุ์และชนิดพันธุ์ป่ามีอยู่ร่วมกันในเซลล์ (เฮเทอโรพลาสซึม) ผลกระทบของ mtDNA ที่กลายพันธุ์อาจถูกปิดบัง ซึ่งอำนวยความสะดวกในการถ่ายทอดไปยังลูกหลาน “จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีใครรู้ว่าการสะสมนี้เกิดขึ้นหรือไม่ แต่การศึกษาของเราได้พิสูจน์แล้ว ตอนนี้เราเข้าใจแล้วว่าเกิดขึ้นที่ไหนและอย่างไร ก็เป็นไปได้ที่จะหาวิธีหลีกเลี่ยง” Marcos Roberto Chiaratti ศาสตราจารย์ในภาควิชาพันธุศาสตร์และวิวัฒนาการแห่ง Federal University of São Carlos (UFSCar) ในรัฐเซา กล่าว เปาโล, บราซิล.

Chiaratti ยังได้รับทุน Newton Advanced Fellowship จาก Academy of Medical Sciences แห่งสหราชอาณาจักร เขาร่วมมือกับกลุ่มที่นำโดยแพทริค ฟรานซิส ชินเนอรี ผู้เขียนบทความคนสุดท้าย Chinnery เป็นศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ และ Wellcome Trust Principal Research Fellow สำหรับหน่วย MRC Mitochondrial Biology อาการของโรคไมโตคอนเดรียจะแตกต่างกันไปตามการกลายพันธุ์ จำนวนเซลล์ที่เสียหาย และเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียการประสานงานของมอเตอร์ ความบกพร่องทางสติปัญญา สมองเสื่อม และไตหรือหัวใจล้มเหลว

โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่ยิ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเร็วเท่าไร ก็ยิ่งมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่อาการรุนแรงและถึงกับเสียชีวิตได้ การวินิจฉัยเป็นเรื่องยาก โดยทั่วไปต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมและระดับโมเลกุล ดังนั้นจึงไม่มีสถิติเกี่ยวกับความชุก